Τελ. ενημέρωση:

   05-Jul-2004
 

Αρχ Ελλ Ιατρ, 20(5), Σεπτέμβριος-Οκτώβριος 2003, 519-525

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ

Εκτίμηση της αδελφικής σχέσης ανάμεσα σε δύο άτομα με ανάλυση DΝΑ
στον Ελληνικό πληθυσμό

Α. Κουβάτση,1 Π. Δεληγιαννίδης,1 Λ. Φλωρεντίν,2 Α. Τριανταφυλλίδης,1
Α. Χατζηκυριακίδου,1 Χ. Μπίλη,2 Μ. Πέιου-Τσοποζίδου,1 Κ. Τριανταφυλλίδης1

1Τομέας Γενετικής, Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας, Τμήμα Βιολογίας, ΑΠΘ
2Άλφα Lab, Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Κυτταρογενετικής, Ιατρικό Ινστιτούτο Έρευνας και Διάγνωσης ΑΕ, Αθήνα

ΣΚΟΠΟΣ Με την ανάλυση DNA μπορεί να προσδιοριστεί αν δύο άτομα είναι αδέλφια, ακόμη και αν δεν είναι διαθέσιμο δείγμα των γονέων. Σκοπός αυτής της εργασίας είναι να προσδιοριστεί η αξιοπιστία της ανάλυσης συγγένειας στον Ελληνικό πληθυσμό με τη χρησιμοποίηση αρκετών ανεξάρτητων αυτοσωματικών μικροδορυφορικών δεικτών (STRs), που χαρακτηρίζονται από υψηλό βαθμό πολυμορφισμού και ετεροζυγωτίας.

ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Αναλύθηκε η γενετική σύσταση με 10 μικροδορυφορικούς δείκτες σε 14 γνωστά ζευγάρια αδελφών, καθώς επίσης και σε 54 ζευγάρια τυχαίων ατόμων που προέρχονταν από όλη την Ελλάδα. Κατόπιν, υπολογίστηκε η τιμή του συνολικού δείκτη συγγένειας (GSI) από τα αποτελέσματα της ανάλυσης. Τέλος, διερευνήθηκε η πιθανή αδελφική σχέση σε τέσσερις περιπτώσεις.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Η τιμή του GSI για τα βιολογικά αδέλφια κυμαινόταν από 0,6 μέχρι 474.376, ενώ για τα 54 τυχαία ζευγάρια ατόμων ήταν μικρότερη από 1. Θεωρείται ότι τιμή δείκτη μεγαλύτερη του 30 παρέχει αρκετές ενδείξεις ότι τα δύο εξεταζόμενα άτομα είναι αδέλφια. Επίσης, η παρουσία δύο κοινών, και όχι μόνο ενός κοινού αλληλομόρφου, εκ καταγωγής, σε κάθε δείκτη παρέχει ισχυρές ενδείξεις ότι τα εξεταζόμενα άτομα είναι αδέλφια. H αδελφική σχέση διαπιστώθηκε στις τρεις από τις τέσσερις περιπτώσεις.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας μπορεί να αποτελέσουν οδηγό σε ιατροδικαστικά εργαστήρια, τα οποία αντιμετωπίζουν περιπτώσεις ταυτοποίησης άγνωστων δειγμάτων DNA ή προσδιορισμού του βαθμού συγγένειας ανάμεσα σε δύο δείγματα. Προτείνεται η εξέταση 16 τουλάχιστον ανεξάρτητων αυτοσωματικών μικροδορυφορικών δεικτών για μεγαλύτερη αξιοπιστία. Παρόλα αυτά, σε μερικές περιπτώσεις, επιπρόσθετα της ανάλυσης των αυτοσωματικών μικροδορυφορικών δεικτών, θα πρέπει να χρησιμοποιηθεί η ανάλυση της πρωτοδιάταξης περιοχών του μιτοχονδριακού γονιδιώματος ή η ανάλυση DNA δεικτών του χρωμοσώματος Υ.

Λέξεις ευρετηρίου: Αδέλφια, Ανάλυση DNA, Συγγενική σχέση.


© Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής