Τελ. ενημέρωση:
19-Jun-2017

ΣΚΟΠΟΣ Η προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία, γνωστή και ως νόσος του Kennedy, είναι μια σπάνια φυλοσύνδετη κληρονομική νόσος του κατώτερου κινητικού νευρώνα, με προεξάρχον κλινικό σύμπτωμα την προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επαρκή στοιχεία για τη νόσο στον ελλαδικό χώρο. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της συχνότητας, της γεωγραφικής κατανομής και των χαρακτηριστικών της νόσου Kennedy στον ελληνικό πληθυσμό.

ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Στην παρούσα μελέτη συμπεριλήφθηκαν 234 άτομα (213 άρρενες ασθενείς με υποψία προμηκονωτιαίας μυϊκής ατροφίας και 21 θήλεις-πιθανοί φορείς) που παραπέμφθηκαν στη Μονάδα Νευρογενετικής της Α΄ Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο «Αιγινήτειο» Νοσοκομείο, μέσα σε διάστημα 16 ετών. Οι ασθενείς εκτιμήθηκαν κλινικά και προσδιορίστηκε ο αριθμός των επαναλήψεων CAG στο γονίδιο του υποδοχέα των ανδρογόνων (AR), σε DNA από περιφερικό αίμα.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Από το 2001–2016 εντοπίστηκαν συνολικά 16 άρρενες θετικοί για τη νόσο Kennedy και 10 θήλεις-φορείς της παθολογικής μεταλλαγής της νόσου. Ο μικρός συνολικός αριθμός των θετικών Ελλήνων ασθενών για νόσο Kennedy είναι ενδεικτικός της σπανιότητας του νοσήματος στον ελληνικό πληθυσμό. Αυξημένη συχνότητα διαπιστώθηκε στο νησί της Χίου (cluster). Το γονοτυπικό και το φαινοτυπικό φάσμα της νόσου Kennedy δεν διέφερε σημαντικά από το αντίστοιχο άλλων πληθυσμών.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ H συχνότητα της νόσου Kennedy στην Ελλάδα είναι ιδιαίτερα χαμηλή. Ωστόσο, δεν μπορεί να αποκλειστεί το ενδεχόμενο η νόσος να υποδιαγιγνώσκεται. Παρά τη φαινομενική σπανιότητα, ο κλινικός ιατρός πρέπει να διατηρεί υψηλή την υποψία της νόσου, ώστε να διενεργείται έγκαιρα ο μοριακός και ο προγεννητικός έλεγχος.

Λέξεις ευρετηρίου: Νόσος Kennedy, Προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία, Φυλοσύνδετο νόσημα.