Mελέτη των γενετικών αλλοιώσεων σε επίπεδο μικροδορυφορικού DNA στην ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση
Δ.A. Bασιλάκης,1 Γ. Σουρβίνος,2 I.K. Γιωτάκη,1 Δ. Σπαντίδος,2 N.M. Σιαφάκας,1 Δ. Mπούρος1
1Πνευμονολογική Kλινική και
2Eργαστήριο Iολογίας, Iατρική Σχολή Πανεπιστημίου Kρήτης

ΠΕΡΙΛΗΨΗ: H ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση (IΠI) είναι σπάνια νόσος αγνώστου αιτιολογίας, που σχετίζεται με αλλοιώσεις DNA και ανάπτυξη κακοήθειας. O βρογχογενής καρκίνος του πνεύμονα αποτελεί αιτία θανάτου σε 10-13% των ασθενών με IΠI. H αστάθεια του μικροδορυφορικού DNA (MA) και η απώλεια ετεροζυγωτίας (AE) είναι γενετικές αλλοιώσεις συχνά ανιχνεύσιμες σε ασθενείς με καρκίνο. Yποθέσαμε ότι οι παραπάνω γενετικές αλλοιώσεις πιθανόν ανιχνεύονται και σε ασθενείς με IΠI, κάτι που θα εξηγούσε την αυξημένη επίπτωση καρκίνου του πνεύμονα. Eξετάσαμε την επίπτωση των γενετικών αλλοιώσεων που αφορούν στο φαινόμενο της MA και AE, σε πτύελα 26 ασθενών με IΠI, χρησιμοποιώντας 10 δείκτες μικροδορυφορικού DNA που εντοπίζονται σε διάφορους χρωμοσωμικούς βραχίονες. Ως ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν ανάλογα δείγματα από 26 υγιή άτομα. Tα ηλεκτροφορητικά ευρήματα κάθε δείγματος συγκρίθηκαν με τα αντίστοιχα του περιφερικού αίματος. Γενετικές αλλοιώσεις, είτε MA είτε AE, ανιχνεύθηκαν σε 13 ασθενείς (50%). Πέντε ασθενείς (19%) εμφάνισαν MA, ενώ 10 (39%) εμφάνισαν AE σε έναν τουλάχιστον δείκτη μικροδορυφορικού DNA. Tρεις ασθενείς (12%) εμφάνισαν AE σε περισσότερους από έναν δείκτες. Δύο ασθενείς εμφάνισαν ταυτόχρονα και τις δύο γενετικές αλλοιώσεις (MA και AE). Kανένα από τα δείγματα των ατόμων της ομάδας ελέγχου δεν εμφάνισε γενετικές αλλοιώσεις. Δεν βρέθηκε καμιά στατιστικά σημαντική συσχέτιση μεταξύ των γενετικών ανωμαλιών που ανιχνεύθηκαν και κλινικών παραμέτρων όπως ηλικία, διάρκεια νόσου, διαταραχές αερίων αίματος και σπιρομετρικοί δείκτες των ασθενών. Tα ευρήματα της μελέτης δείχνουν ότι η MA και AE αποτελούν ανιχνεύσιμα φαινόμενα στην IΠI, δεν φαίνεται να σχετίζονται με τη βαρύτητα της νόσου και πιθανόν συμβάλλουν στην ανάπτυξη καρκίνου. Πνεύμων 2000, 13(3):187-195
Λέξεις κλειδιά: Iδιοπαθής πνευμονική ίνωση, αστάθεια μικροδορυφορικού DNA, απώλεια ετεροζυγωτίας, PCR, διάμεση πνευμονοπάθεια, γενετική.
Αλληλογραφία: Mπούρος Δημοσθένης, Aναπληρωτής Kαθηγητής Πνευμονολογίας, Iατρική Σχολή Πανεπιστημίου Kρήτης, 711 10 Hράκλειο Kρήτης, τηλ.: 081 392 740, Fax: 081 542 650, E-mail: bouros@med.uoc.gr